La enfermedad de Charcot es un término genérico que se utiliza para describir una miríada de trastornos neurológicos, más comúnmente caracterizados por un trastorno progresivo y degenerativo del sistema motor. Los síntomas comunes incluyen espasticidad muscular, ataxia, rigidez muscular y debilidad, entre otros. La etiología exacta de esta condición sigue siendo esquiva; sin embargo, está relacionado principalmente con factores genéticos o desencadenantes, como traumatismo craneoencefálico o infecciones virales. Los factores de riesgo incluyen características demográficas no modificables como la edad, el sexo y la predisposición genética.
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Enfermedad de Charcot
Resumen
- Enfermedad de Charcot: ¿qué es?
- Síntomas y riesgos de la enfermedad de Charcot
- Tratamientos médicos para la enfermedad de Charcot
- La opinión de nuestro médico
- ¿Conoces la enfermedad de Charcot, esta enfermedad neurodegenerativa?
¿Cómo se manifiesta? ¿Cuáles son sus evoluciones y sus causas?
Descubra las respuestas a sus preguntas en nuestra ficha técnica.
Enfermedad de Charcot, ¿qué es?
La enfermedad de Charcot, también llamada esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad neurodegenerativa. Afecta gradualmente a las neuronas y conduce a la debilidad muscular y luego a la parálisis.
La esperanza de vida de los pacientes sigue siendo muy corta. En inglés, también se le llama enfermedad de Lou Gehrig, en homenaje a un famoso jugador de béisbol que padecía esta enfermedad. El nombre “Charcot” proviene del neurólogo francés que describió la enfermedad.
Las neuronas afectadas por la enfermedad de Charcot son neuronas motoras (o motoneuronas), encargadas de enviar información y órdenes de movimiento desde el cerebro a los músculos. Las células nerviosas se degeneran gradualmente y luego mueren. Entonces, los músculos voluntarios ya no son controlados por el cerebro ni estimulados. Inactivas, terminan por no funcionar y se atrofian.
Al comienzo de esta enfermedad neurológica progresiva, la persona afectada sufre contracciones musculares o debilidad en las extremidades, brazos o piernas. Algunos tienen problemas del habla.
El mensaje eléctrico y las neuronas
Cuando se quiere realizar un movimiento, el mensaje eléctrico pasa por una primera neurona motora que va desde el cerebro hasta la médula espinal y luego lleva una segunda neurona al músculo en cuestión. Las primeras son las neuronas motoras centrales o superiores y se ubican precisamente en la corteza cerebral. Las segundas son las neuronas motoras periféricas o inferiores, y se encuentran en la médula espinal.
El daño a la neurona motora superior se manifiesta principalmente por una ralentización de los movimientos (bradicinesia), una disminución de la coordinación y destreza y rigidez muscular con espasticidad. La afectación de la neurona motora inferior se manifiesta principalmente por debilidad muscular, calambres y atrofia muscular que conduce a la parálisis.
Consecuencias de la enfermedad de Charcot
La enfermedad de Charcot puede dificultar la deglución y evitar que los pacientes coman adecuadamente. Las personas enfermas pueden entonces sufrir de desnutrición o tomar el camino equivocado (= accidente relacionado con la ingestión de sólidos o líquidos a través de las vías respiratorias). A medida que la enfermedad avanza, puede afectar los músculos necesarios para respirar.
Por lo tanto, después de 3 a 5 años de evolución, la enfermedad de Charcot puede causar insuficiencia respiratoria que puede conducir a la muerte. La enfermedad, que afecta un poco más a los hombres que a las mujeres (1,5 a 1), comienza generalmente alrededor de los 60 años (entre los 40 y los 70 años). Se desconocen sus causas. En uno de cada diez casos se sospecha una causa genética. El origen de la aparición de la enfermedad probablemente depende de diferentes factores, ambientales y genéticos.
Tratamiento de enfermedades
No existe tratamiento para la enfermedad de Charcot. Un fármaco, el riluzol, retrasaría ligeramente la evolución de la enfermedad, siendo esta evolución muy variable de una persona a otra e incluso, en un mismo paciente, de una época a otra. En algunos, la enfermedad, que no afecta los sentidos (visión, tacto, oído, olfato, gusto), a veces puede estabilizarse. La ELA requiere una vigilancia muy estrecha. El manejo consiste principalmente en aliviar los síntomas de la enfermedad.
Prevalencia de la enfermedad de Charcot
Según la asociación para la investigación de la enfermedad de Charcot, la incidencia de la enfermedad de Charcot es de 1,5 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes. Eso es casi 1000 casos nuevos por año en los EE. UU.
Diagnóstico de la enfermedad de Charcot
El diagnóstico de ELA ayuda a diferenciar esta enfermedad de otras enfermedades neurológicas. A veces resulta difícil, en particular porque no existe un marcador específico de la enfermedad en la sangre y porque al comienzo de la enfermedad, los signos clínicos no son necesariamente muy claros. El neurólogo buscará rigidez en los músculos o calambres, por ejemplo.
El diagnóstico también puede incluir un electromiograma, un examen que permite visualizar la actividad eléctrica presente en los músculos, una resonancia magnética para visualizar el cerebro y la médula espinal.
También se pueden solicitar análisis de sangre y orina, especialmente para descartar otras afecciones que pueden presentarse con síntomas comunes a la ELA.
Evolución de la enfermedad
Por lo tanto, la enfermedad de Charcot comienza con debilidad muscular. Muy a menudo, las manos y las piernas se ven afectadas primero. Luego los músculos de la lengua, la boca, luego los de la respiración.
Causas de la enfermedad de Charcot
Como hemos dicho, actualmente se desconocen las causas en unos 9 de cada 10 casos (5 a 10% de los casos son hereditarios).
Se han explorado varias vías que podrían explicar la aparición de la enfermedad: enfermedad autoinmune, desequilibrio químico… De momento sin éxito.
Resumen
En el 80% de los pacientes, la enfermedad se manifiesta primero por debilidad muscular en los pies (= pie caído) y manos, seguida de atrofia y parálisis.
La debilidad se acompaña de calambres y espasmos musculares, a menudo en los brazos y los hombros. También puede haber temblores.
Para descubrir otros síntomas, consulte nuestra hoja a continuación.
Síntomas de la enfermedad de Charcot
Después de uno o dos años de evolución, aparecen los trastornos de un ataque bulbar (descritos a continuación).
En el 20% de los pacientes, la enfermedad se presenta primero con síntomas de daño en el bulbo raquídeo, a saber, dificultad para hablar (= dificultad para articular, voz débil y sorda), la llamada disartria y dificultad para masticar y tragar (disfagia).
Posteriormente, los pacientes presentan la debilidad muscular de las extremidades y el tronco que describimos anteriormente:
- disminución de la coordinación y la destreza;
- fatiga significativa;
- pérdida de peso;
- constipación ;
- dolor, especialmente muscular;
- sialorrea (hipersalivación);
- problemas para dormir;
- dificultad para respirar, debido a la parálisis progresiva de los músculos respiratorios en el pecho. Este ataque ocurre más adelante en el curso de la enfermedad;
- deterioro de las funciones cognitivas que ocurre en 30 a 50% de los pacientes, más a menudo cambios mínimos en la personalidad, irritabilidad, obsesiones, autocrítica reducida y trastornos de organización y comunicación ejecución de tareas. En alrededor del 15% de los casos, hay demencia frontotemporal, con desorganización y desinhibición significativas.
Personas en riesgo de enfermedad de Charcot
Los hombres se ven ligeramente más afectados que las mujeres.
Factores de riesgo de la enfermedad
Hay formas hereditarias de la enfermedad de Charcot (alrededor del 10% de los casos).
La edad también es un factor de riesgo.
Resumen
La enfermedad de Charcot es incurable, pero algunos tratamientos reducen los síntomas.
Descubre la lista completa en esta ficha.
Tratamientos para la enfermedad
La enfermedad de Charcot es una enfermedad incurable. Un fármaco, el riluzol (Rilutek), retrasaría la progresión de la enfermedad de leve a moderada.
Los médicos ofrecen a los pacientes con esta enfermedad el manejo de sus síntomas. Los medicamentos pueden reducir el dolor muscular, los calambres o el estreñimiento, por ejemplo.
Las sesiones de fisioterapia pueden reducir el efecto de la enfermedad en los músculos. Su objetivo es mantener la mayor fuerza muscular y amplitud articular posible, y también aumentar la sensación de bienestar.
El terapeuta ocupacional puede ayudar con el uso de muletas, un andador (andador) o una silla de ruedas manual o eléctrica; también puede asesorar sobre el diseño de la casa.
Las sesiones de terapia del habla también pueden ser útiles. Su propósito es mejorar el habla, proporcionar medios de comunicación (tablero de comunicación, computadora) y brindar consejos sobre la deglución y la alimentación (textura de los alimentos).
Es por tanto todo un equipo de profesionales sanitarios los que se encuentran al lado de la cama del paciente. Tan pronto como se vean afectados los músculos implicados en la respiración, es necesario, si se desea, que el paciente reciba asistencia respiratoria, lo que suele implicar una traqueotomía.
Como parte de su enfoque de calidad, Passeportsante.net lo invita a descubrir la opinión de un profesional de la salud.
Opinión del doctor
“Si sufres la enfermedad de Charcot, sabes que tienes una enfermedad grave e incurable. Creo que es importante estar bien informado, mantenerse activo tanto como sea posible y tener una buena red de apoyo. Pídale a su médico que lo derive a un hospital de día, si este servicio está disponible en su área, de lo contrario, puede recomendarle un recurso similar.
El hospital de día es un servicio de rehabilitación ambulatorio, que suele proporcionar transporte para llegar hasta él y ofrece los servicios de un equipo multidisciplinar formado por médicos, enfermeras, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas y trabajadores sociales. Además de la rehabilitación que se ofrece, el apoyo social y psicológico del equipo y del resto de pacientes suele ser muy beneficioso.”
Referencias
https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/
https://espanol.ninds.nih.gov/es/trastornos/forma-larga/
https://medlineplus.gov/spanish/charcotmarietoothdisease.html
https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Charcot-Marie-Tooth
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