El síndrome de Down es una condición genética en la que una persona nace con una copia adicional del cromosoma 21. Esto significa que tiene un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Esto puede afectar el desarrollo de su cerebro y cuerpo. Las personas diagnosticadas con síndrome de Down tienen una vida feliz y saludable con atención de apoyo.
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¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética en la que las personas nacen con un cromosoma adicional. La mayoría de las personas tienen 23 pares de cromosomas dentro de cada célula de su cuerpo, para un total de 46. Una persona diagnosticada con síndrome de Down tiene una copia adicional del cromosoma 21, lo que significa que sus células contienen 47 cromosomas en total en lugar de 46. Esto cambia la forma su cerebro y cuerpo se desarrollan.
¿A quién afecta el síndrome de Down?
El síndrome de Down puede afectar a cualquier persona. Es una condición genética y no ocurre como resultado de algo que los padres hayan hecho antes o durante el embarazo. La mayoría de los casos de síndrome de Down ocurren al azar (esporádicamente). Las personas no suelen heredar el síndrome de Down con un patrón autosómico dominante o recesivo durante la concepción, cuando el óvulo y el espermatozoide se encuentran.
¿Cuáles son los factores de riesgo del síndrome de Down?
Se están realizando investigaciones para obtener más información sobre los factores de riesgo del síndrome de Down. Los estudios sugieren que el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumenta a medida que los padres envejecen. Las mujeres o las personas asignadas como mujer al nacer (AFAB) que tienen 35 años o más tienen más probabilidades de tener un hijo diagnosticado con síndrome de Down u otro tipo de condición genética. Dado que las personas AFAB menores de 35 años tienen tasas de fertilidad más altas, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de personas menores de 35 años.
¿Qué tan común es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es la condición relacionada con los cromosomas más común en los Estados Unidos. Se estima que cada año nacen 6000 bebés con esta afección en los EE. UU., lo que equivale a aproximadamente 1 de cada 700 bebés. Hay alrededor de 200,000 personas en los Estados Unidos diagnosticadas con síndrome de Down.
SÍNTOMAS Y CAUSAS
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down?
El síndrome de Down provoca síntomas físicos, cognitivos y conductuales. No todas las personas con síndrome de Down tienen todos estos síntomas. Los síntomas y su gravedad son diferentes de persona a persona.
Signos físicos del síndrome de Down
Los signos físicos del síndrome de Down suelen estar presentes al nacer y se vuelven más evidentes a medida que crece el bebé. Pueden incluir:
- Un puente nasal plano.
- Ojos rasgados que apuntan hacia arriba.
- Un cuello corto.
- Orejas, manos y pies pequeños.
- Tono muscular débil al nacer.
- Pequeño dedo meñique que apunta hacia adentro hacia el pulgar.
- Un pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar).
- Estatura más baja que el promedio.
A medida que su hijo crece, pueden surgir síntomas adicionales debido a la forma en que su cuerpo se desarrolló en el útero, que incluyen:
- Infecciones de oído o pérdida de audición.
- Problemas de visión o enfermedades oculares.
- Problemas dentales.
- Ser más propenso a infecciones o enfermedades.
- Apnea obstructiva del sueño.
- Cardiopatía congénita.
El proveedor de atención médica de su hijo controlará regularmente estas y otras afecciones que pueden causar síntomas adicionales a lo largo de la vida de su hijo.
Síntomas cognitivos del síndrome de Down
Su hijo con síndrome de Down puede tener problemas de desarrollo cognitivo como resultado de su cromosoma adicional. Esto puede causar discapacidades intelectuales o del desarrollo. La capacidad de su hijo para cumplir con los hitos del desarrollo, o las cosas que su hijo puede hacer a cierta edad, pueden diferir de otros niños, incluida la forma en que:
- Caminar y moverse (motricidad gruesa y fina).
- Hablar (habilidades de desarrollo del lenguaje).
- Aprender (habilidades cognitivas).
- Juego (habilidades sociales y emocionales).
Como resultado, su hijo puede tardar más en hacer las siguientes cosas:
- Baño de entrenamiento.
- Pronunciando sus primeras palabras.
- Dando sus primeros pasos.
- Comer alimentos de forma independiente.
Síntomas conductuales del síndrome de Down
Su hijo diagnosticado con síndrome de Down puede presentar síntomas conductuales. Esto puede ser el resultado de que su hijo no pueda comunicar sus necesidades a usted o a sus cuidadores de manera efectiva. Los síntomas conductuales del síndrome de Down pueden incluir:
- Terquedad y berrinches.
- Dificultad para prestar atención.
- Comportamientos obsesivos o compulsivos.
¿Qué causa el síndrome de Down?
Un cromosoma adicional causa el síndrome de Down. Cada célula humana normalmente contiene 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46. El síndrome de Down ocurre debido a cambios en la forma en que se dividen las células en el cromosoma 21. Cada persona con síndrome de Down tiene un cromosoma 21 extra en algunas o todas sus células.
Hay tres tipos de síndrome de Down con diferentes causas, que incluyen:
- Trisomía 21.
- Translocación.
- Mosaicismo.
¿Qué es la trisomía 21?
La trisomía 21 es el tipo más común de síndrome de Down. El término “trisomía” significa tener una copia extra de un cromosoma. La trisomía 21 ocurre cuando un feto en desarrollo tiene tres copias del cromosoma 21 en cada célula en lugar de las dos copias típicas. Este tipo constituye el 95% de todos los casos de síndrome de Down.
¿Qué es el síndrome de Down por translocación?
La translocación es un tipo de síndrome de Down en el que hay una cantidad parcial o total del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. A diferencia de la trisomía 21, la translocación ocurre cuando el cromosoma 21 no está separado, sino que se traslada a otro cromosoma numerado. Este tipo de síndrome de Down representa menos del 4% de todos los casos.
¿Qué es el síndrome de Down mosaico?
Síndrome de Down mosaico es el tipo más raro de síndrome de Down y representa menos del 1% de todos los casos. El mosaicismo ocurre cuando solo algunas células contienen los 46 cromosomas habituales y algunas células contienen 47. El cromosoma adicional en algunas células es el cromosoma 21.
DIAGNÓSTICO Y PRUEBAS
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down antes del nacimiento?
Un proveedor de atención médica puede sospechar el síndrome de Down durante el embarazo con pruebas de detección prenatales. También pueden diagnosticar esta condición durante el embarazo con pruebas de diagnóstico.
Pruebas de detección prenatales
Estas pruebas evalúan su riesgo de tener un hijo con síndrome de Down en lugar de confirmar un diagnóstico. Las pruebas de detección podrían ser un análisis de sangre de la sangre de los padres que dan a luz para buscar indicadores del síndrome de Down. Otra prueba de detección es una ecografía. Durante esta prueba de imágenes, su proveedor buscará signos de síndrome de Down, como exceso de líquido detrás del cuello de su bebé. Es posible que una prueba de detección sea normal y no muestre signos de síndrome de Down cuando la afección está presente.
Pruebas diagnósticas durante el embarazo
Las pruebas de diagnóstico durante el embarazo pueden confirmar un diagnóstico de síndrome de Down. Por lo general, tienen lugar después de una prueba de detección positiva. Las pruebas de diagnóstico ofrecen más riesgo para los padres que dan a luz y el feto en desarrollo. Las pruebas podrían incluir:
- Amniocentesis.
- Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
- Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS).
Estas pruebas pueden detectar cambios cromosómicos que conducen a un diagnóstico de síndrome de Down.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down después del nacimiento?
Después de que nace su bebé, los proveedores buscan signos físicos del síndrome de Down durante un examen físico. Para confirmar el diagnóstico, el proveedor de su bebé puede realizar un análisis de sangre llamado prueba de cariotipo. En esta prueba, el proveedor de su bebé extraerá una pequeña muestra de sangre para estudiarla bajo un microscopio. Buscarán un cromosoma 21 adicional para diagnosticar la afección.
¿Qué sucede si descubro que el feto tiene síndrome de Down?
Si descubre que el feto que está esperando tiene síndrome de Down, sus proveedores la dirigirán a recursos para ayudarla después del nacimiento de su bebé. Es posible que desee participar en asesoramiento o unirse a un grupo de apoyo. Los consejeros y los grupos de apoyo lo ayudan a prepararse para criar a un niño con síndrome de Down.
En los grupos de apoyo, puede hablar con otros padres sobre sus experiencias con la crianza de un niño con síndrome de Down. Es una excelente manera de compartir consejos prácticos sobre el manejo de la condición, sus frustraciones y alegrías. Estos grupos ofrecen un sentido de pertenencia y te brindan apoyo, para que sepas que no estás solo.
MANEJO Y TRATAMIENTO
¿Cómo se trata el síndrome de Down?
No existe una cura para el síndrome de Down, pero hay tratamientos disponibles para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial. El tratamiento se enfoca en ayudar a su hijo a prosperar física y mentalmente. Las opciones de tratamiento podrían incluir:
- Terapia física u ocupacional.
- Terapia del lenguaje.
- Participar en programas de educación especial en la escuela.
- Tratar cualquier condición médica subyacente.
- Usar anteojos para problemas de visión o dispositivos auditivos asistidos para pérdida auditiva.
¿Quién está en el equipo de atención de mi hijo?
Si su hijo tiene síndrome de Down, es probable que vea a una variedad de especialistas para asegurarse de que esté sano. Su equipo de atención puede incluir:
- Proveedores de atención primaria para controlar el crecimiento, el desarrollo y las preocupaciones médicas y proporcionar vacunas.
- Médicos especialistas, según las necesidades de la persona (por ejemplo, cardiólogo, endocrinólogo, genetista y especialistas en audición y oftalmología).
- Logopedas para ayudarlos a comunicarse.
- Fisioterapeutas para ayudar a fortalecer sus músculos y mejorar las habilidades motoras.
- Terapeutas ocupacionales para ayudar a refinar sus habilidades motoras y facilitar las tareas diarias.
- Terapeutas conductuales para ayudar a manejar los desafíos emocionales que pueden surgir con el síndrome de Down.
¿Qué otras condiciones médicas están asociadas con el síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down pueden tener otras afecciones médicas que están presentes al nacer o se desarrollan con el tiempo. Un proveedor de atención médica puede ayudarlo a usted y a su hijo a controlar estas afecciones. Las condiciones comunes del síndrome de Down pueden incluir:
- Problemas del corazón.
- Anomalías de la tiroides.
- Problemas gastrointestinales como estreñimiento, reflujo gastroesofágico y enfermedad celíaca.
- Autismo, desafíos con habilidades sociales, comunicación y comportamientos repetitivos.
- Enfermedad de alzheimer
¿Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer?
Personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. La enfermedad de Alzheimer ocurre en aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de Down en sus 50 años y en aproximadamente el 50% de las personas en sus 60 años.
Los estudios muestran que el cromosoma extra completo o parcial contribuye a este mayor riesgo de Alzheimer. Los genes en el cromosoma 21 producen proteína precursora de amiloide, que juega un papel importante en los cambios cerebrales que se observan en los pacientes de Alzheimer.
PREVENCIÓN
¿Cómo puedo prevenir el síndrome de Down?
No se puede prevenir el síndrome de Down ya que es una condición genética. Para obtener más información sobre su riesgo de tener un hijo con una condición genética, hable con su proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas.
PERSPECTIVAS / PRONÓSTICO
¿Qué puedo esperar si tengo un hijo diagnosticado con síndrome de Down?
Los niños que nacen con síndrome de Down llevan vidas felices y saludables con cuidados de apoyo. El tratamiento y las terapias pueden ayudarlos a alcanzar hitos del desarrollo, obtener una educación con sus compañeros, construir relaciones y tener carreras exitosas.
Hay grupos y recursos disponibles para padres, familiares y cuidadores para ayudarlo a cuidar mejor a su hijo y apoyarlo.
¿Existe una cura para el síndrome de Down?
No. El síndrome de Down es una afección de por vida y no tiene cura. Los síntomas de la afección son manejables y hay tratamiento disponible para cualquier afección asociada que pueda surgir.
¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down?
La esperanza de vida de una persona diagnosticada con síndrome de Down es de 60 años o más. Es posible que necesiten apoyo y atención durante toda su vida.
VIVIENDO CON
¿Qué recursos están disponibles para las personas que viven con síndrome de Down y sus familias?
Hay recursos disponibles para las personas con síndrome de Down y sus familias. Muchas familias se unen a grupos de apoyo para el síndrome de Down para compartir sus experiencias y maneras de ayudar a sus hijos a vivir una vida plena y saludable.
Es probable que las personas con síndrome de Down necesiten ayuda durante toda su vida. Además de las terapias en curso, esto podría incluir ayuda con la educación, el empleo y la vida independiente. Una variedad de organizaciones ofrecen recursos para ayudar a educar y empoderar a las personas que viven con síndrome de Down y sus familias.
La Sociedad Nacional del Síndrome de Down y la Asociación Nacional para el Síndrome de Down son dos de los recursos más comunes que la gente usa para obtener más información y apoyo.
¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?
- ¿Cómo puedo prepararme para el nacimiento de mi hijo si sospecho síndrome de Down?
- ¿Cómo puedo apoyar a mi hijo?
- ¿Puede recomendar algún recurso para las familias?
- ¿Quién debe estar en el equipo de atención de mi hijo?
PREGUNTAS FRECUENTES
¿Las personas diagnosticadas con síndrome de Down pueden tener hijos?
Las personas diagnosticadas con síndrome de Down pueden tener sus propios hijos. Se estima que el 50% de las mujeres o personas asignadas como mujeres al nacer (AFAB) pueden tener hijos. Es normal que los hombres o las personas a las que se les asignó el sexo masculino al nacer (AMAB) tengan una tasa de fertilidad baja si tienen síndrome de Down. Si uno de los padres biológicos tiene síndrome de Down, el riesgo de transmitir la afección genética a sus futuros hijos es del 35 % al 50 %.
Una nota de Línea de Salud
Puede resultar abrumador saber que su hijo tiene síndrome de Down. Mientras procesa las noticias, sepa que no está solo y que el cromosoma adicional de su hijo es parte de lo que lo hace único. Puede encontrar apoyo a través del equipo de atención médica de su hijo o uniéndose a grupos de familias y cuidadores para obtener más información sobre la afección y cómo ayudar a su hijo a crecer.
