El síndrome de Goldenhar es un trastorno congénito raro que afecta el desarrollo físico y el desarrollo de una persona. Con sus múltiples síntomas y causas, es importante saber qué es este síndrome y cómo se puede tratar. En este artículo, discutiremos el Síndrome de Goldenhar en gran detalle; explorando sus muchos síntomas, causas y opciones de tratamiento disponibles.
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Síntomas del síndrome de Goldenhar, causas, tratamiento
El síndrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo-auricular-vertebral o síndrome del primer y segundo arco braquial, es una de las malformaciones craneofaciales más comunes.
Clínicamente, esta enfermedad se caracteriza por el desarrollo y presentación de una tríada de alteraciones auditivas, oculares y vertebrales.
Además, también puede provocar otras patologías secundarias, como complicaciones cardíacas, genitourinarias, traqueopulmonares y, en algunos casos, retraso mental y/o retraso del desarrollo picomotor.
Actualmente, no se conoce una causa específica del síndrome de Goldenhar, sin embargo, se ha relacionado con factores asociados con el trauma intrauterino, la exposición a factores ambientales, incluidos los cambios genéticos.
En cuanto al diagnóstico, es posible hacerlo en la ecografía prenatal precoz y por vía transvaginal, mientras que en la fase neonatal suele utilizarse principalmente la evaluación clínica y diversas pruebas de laboratorio, por visión, audición o examen neurológico.
Finalmente, el tratamiento para el síndrome de Goldenhar en las primeras etapas generalmente se enfoca en intervenciones médicas de soporte vital. En las etapas posteriores, se basa en la corrección de malformaciones craneofaciales y otras complicaciones médicas gracias a la participación de un equipo multidisciplinario.
Características del síndrome de Goldenhar
El síndrome de Goldenhar es una condición caracterizada por un gran número de malformaciones y deformidades craneofaciales de etiología desconocida y de origen congénito o intrauterino.
Asimismo, diferentes autores clasificaron el síndrome de Goldenhar como una patología poliformativa, que es una agrupación de anomalías y trastornos con respecto a la naturaleza patógena de cada uno, pero sin representar nunca una secuencia invariable en todos los casos.
Específicamente, en esta condición ocurre un desarrollo anormal o defectuoso de estas estructuras anatómicas derivadas durante el desarrollo embrionario del primer y segundo arco braquial.
Los arcos braquiales son estructuras embrionarias a través de las cuales se derivan una amplia variedad de componentes, órganos, tejidos y estructuras durante el desarrollo prenatal.
Podemos distinguir seis arcos braquiales que dan lugar a diferentes estructuras que forman la cabeza y el cuello, y más concretamente la estructura mandibular, el nervio trigémino, nervio facial, la estructura muscular de la cara, el nervio glosofaríngeo, diferentes componentes musculares de la faringe , esófago, etc.
Durante el embarazo, la incidencia de diversos factores patológicos puede conducir a un desarrollo defectuoso de estos componentes embrionarios, provocando anomalías craneofaciales y vertebrales características del síndrome de Goldenhar.
En este sentido, esta patología fue inicialmente descrita por von Arlt en 1941.
Sin embargo, no fue hasta 1952 cuando Goldenhar clasificó como patología independiente a través de la descripción clínica de tres nuevos casos.
Finalmente, Golin y su equipo (1990) identificaron definitivamente el síndrome de Goldenhar como un tipo de displasia oculo-auriculo-vertebral.
Según Medina et al. (2006), el síndrome de Goldenhar se define actualmente como:
“Un conjunto de manifestaciones muy heterogéneas que se agrupan dentro de una displasia de caja de carácter óculo-aruriculo-vertebral que cursa clínicamente con trastornos de cara, boca, ojo y oído, entre otros. Además, en algunos casos, suele asociarse a anomalías pulmonares, cardíacas, vertebrales, osteoticulares, neurológicas y/o renales”.
Esta patología conlleva importantes complicaciones estéticas y funcionales. Aunque los afectados alcanzan una calidad de vida óptima, con función comunicativa y desarrollo social adecuado.
¿Es una patología frecuente?
El síndrome de Goldenhar se considera una condición rara o poco frecuente y esporádica.
Sin embargo, en los trastornos de malformación craneofacial, el síndrome de Goldenhar es el segundo trastorno más común.
Aunque los datos estadísticos sobre esta patología no son abundantes, se estima que tiene una incidencia cercana a 1 caso por cada 3.500 a 5.600 recién nacidos.
En el caso de España, varios estudios han demostrado que el síndrome de Goldenhar tiene una incidencia aproximada de 1 caso por cada 25.000 nacimientos heterogéneos.
Asimismo, esta enfermedad está presente desde el nacimiento, debido a su carácter congénito y es más común en los hombres.
La tasa de presentación relacionada con el sexo es de 3:2, con una predilección importante por los varones.
Signos y síntomas del síndrome de Goldenhar
Principalmente debido a la complejidad sintomática, el síndrome de Goldenhar presenta un curso clínico muy heterogéneo.
Por tanto, la expresión de esta patología es muy variable en los afectados, caracterizándose desde la presencia de manifestaciones leves o poco evidentes, hasta un cuadro médico complejo y grave.
El síndrome de Goldenhar se caracteriza por el desarrollo de malformaciones y anomalías a nivel craneofacial. Estos afectan preferentemente de forma unilateral, en mayor proporción a la zona derecha de la superficie corporal.
A continuación describiremos algunas de las manifestaciones clínicas más comunes en personas que padecen el síndrome de Goldenhar:
Trastornos craneofaciales
En general, las alteraciones que aparecen en esta zona están relacionadas fundamentalmente con la microsomía craneofacial. Es decir, con una amplia gama de anomalías que afectan la formación del cráneo y la cara y se caracterizan principalmente por asimetría y alteración en el tamaño de sus estructuras.
Además, también aparecen otro tipo de manifestaciones, como:
- Cráneo bífido: este término hace referencia a la presencia de defectos en el cierre del tubo neural, estructura embrionaria que dará lugar a la formación de diversas estructuras cerebrales, espinales y craneales. En este caso, se puede observar una grieta en la estructura del hueso craneal, lo que puede conducir a la exposición del tejido meníngeo o nervioso.
Microcefalia: este término se refiere a un desarrollo anormal de la estructura craneal a nivel global, presentando un tamaño o una circunferencia craneal menor a la esperada para el sexo y la edad cronológica de la persona afectada. - Dolicocefalia: En algunos pacientes también es posible identificar una configuración craneal alargada y más estrecha de lo habitual.
- Plagiocefalia: también es posible observar en algunos casos un aplanamiento anormal de la zona posterior del cráneo, en particular de las estructuras situadas en el lado derecho. Además, es posible desarrollar un desplazamiento del resto de estructuras hacia delante de las mismas.
- Hipoplasia mandibular: la estructura mandibular también se ve significativamente afectada, desarrollándose de forma incompleta o parcial y dando lugar a otro tipo de alteración bucal y facial.
- Hipoplasia del músculo facial: El músculo facial es fundamental para controlar la expresión y diversas actividades motrices relacionadas con la comunicación, la alimentación o el parpadeo. Las personas que padecen el Síndrome de Goldenhar pueden desarrollarlo parcialmente, por lo que buena parte de sus funciones pueden verse seriamente afectadas.
Modificando las orejas
La presencia de anomalías relacionadas con la estructura de los oídos y la función auditiva es otra característica del síndrome de Goldenhar:
- Anotia y microtia: uno de los hallazgos centrales de esta patología es la ausencia total de desarrollo de las orejas (anotia) o su desarrollo parcial y defectuoso (microtia), caracterizado por la presencia de un apéndice cutáneo malformado.
- Asimetría del canal auditivo: es común que las estructuras que se desarrollan a partir de las orejas se desarrollen asimétricamente.
- Hipoacusia: las alteraciones estructurales y anatómicas deterioran la agudeza auditiva en un gran número de pacientes afectados, por lo que es posible identificar el desarrollo de sordera bilateral.
Cambios oftalmológicos
Además de las patologías descritas anteriormente, los ojos son otra de las zonas faciales alteradas en el curso clínico del síndrome de Goldenhar:
- Anoftalmía y microftalmía: también es frecuente que se den casos de ausencia total de desarrollo de ambos o de uno de los globos oculares (anoftalmía). Además, pueden desarrollarse con un volumen anormalmente pequeño (microftalmía).
- Asimetría ocular: normalmente la estructura de las órbitas y los ojos suele ser diferente en ambos lados.
- Nistagmos: pueden aparecer movimientos oculares anormales, caracterizados por espasmos involuntarios y rápidos.
- Colobomas: este término designa una patología ocular caracterizada por la presencia de un orificio o una hendidura en el iris.
- Tumores: También es posible que se desarrollen masas tumorales en el ojo, afectando significativamente la funcionalidad y la eficiencia visual.
Alteraciones bucales
- Macrogtomía: aunque la estructura mandibular puede estar parcialmente desarrollada, es posible, en personas afectadas por esta patología, identificar un desarrollo exagerado normalmente de la cavidad bucal.
- Desplazamiento de las glándulas salivales: las glándulas encargadas de la producción de saliva, y por tanto de la continua hidratación de las estructuras bucales, pueden desplazarse a otras zonas dificultando su eficaz funcionamiento.
- Hipoplasia palatina: el paladar suele ser una de las estructuras más afectadas, presentando un desarrollo incompleto caracterizado por la presencia de fisuras o fístulas.
- Malformaciones dentales: la organización de las piezas dentales es generalmente deficiente, en muchos casos puede dificultar la articulación del lenguaje o incluso la alimentación.
Trastornos espinales y musculoesqueléticos
La estructura ósea y muscular del resto del cuerpo también puede verse alterada durante el curso clínico del síndrome de Goldenhar. Entre las patologías más frecuentes:
- Escoliosis: desviación y curvatura de la estructura ósea de la columna vertebral.
- Fusión o hipoplasia vertebral: la estructura ósea y muscular que rodea la columna tiende a desarrollarse de forma parcial o incompleta, lo que genera importantes complicaciones relacionadas con la bipedestación y la marcha.
- Pie equinovaro: puede aparecer una deformidad en los pies caracterizada por un giro patológico de la planta y una punta del pie hacia el interior de las piernas, en un plano transversal.
Las causas
Como se menciona en la descripción original, todavía tiene que descubrir la causa o las causas de estas deformidades craneofaciales específicas.
La literatura hace referencia a la presencia de factores relacionados con la exposición a la enfermedad por factores ambientales, traumatismos e interrupciones de la sangre, alteraciones genéticas o intrauterinas.
Autores como Lacombe (2005) asocian esta condición con varias condiciones:
- Desarrollo defectuoso del mesodermo, estructura embrionaria.
- Ingesta de productos químicos como medicamentos y drogas (ácido retinoico, cocaína, tamoxifeno, etc.).
- Exposición a factores ambientales como herbicidas o insecticidas.
- Desarrollo de diabetes gestacional y otro tipo de patologías.
Síndrome de Goldenhar Diagnóstico
Durante la fase embrionaria o prenatal, ya es posible identificar la presencia de esta enfermedad, principalmente a través de ecografías de control del embarazo.
Ante la sospecha clínica, también es posible utilizar la ecografía transvaginal, cuya eficacia puede proporcionar información más clara sobre las malformaciones físicas.
En la fase neonatal, la resonancia magnética o la tomografía computarizada se utilizan a menudo para confirmar los cambios craneofaciales y musculoesqueléticos.
Además, es fundamental evaluar en detalle todas las alteraciones bucodentales, oftalmológicas, etc., para diseñar la mejor intervención médica posible.
Tratamiento del síndrome de Goldenhar
Aunque no existe una cura para el síndrome de Goldenhar, se pueden usar varios enfoques médicos para mejorar los síntomas y las complicaciones médicas.
Generalmente, después del nacimiento, todas las intervenciones se centran en medidas de apoyo y control de la supervivencia, alimentación, vías respiratorias, control de síntomas, etc. de la persona afectada.
Cirugía plástica, maxilofacial, ortopedia, oftalmología, odontología, etc.: una vez evaluada y valorada cualquier intervención clínica individual, se diseñan médicos multidisciplinares con la colaboración de profesionales de diferentes campos.
Todas las intervenciones están enfocadas fundamentalmente a la corrección estética y funcional de las anomalías cráneo-aciales.
Bibliografía
https://my.clevelandclinic.org
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https://www.hopkinsallchildrens.org
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